Xét nghiệm gen có thể giúp chúng ta đánh bại ung thư phổi không?

Amanda

Bệnh nhân ung thư phổi và người đại diện cho bệnh nhân

Nếu được chẩn đoán mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) và được phân loại là bệnh giai đoạn sớm, điều này có nghĩa là bệnh chưa lan đến các cơ quan khác trong cơ thể. Đối với tất cả loại ung thư - không chỉ riêng ung thư phổi, phát hiện bệnh tại giai đoạn sớm này có thể mang đến cơ hội tốt nhất để giảm nguy cơ tái phát và kéo dài thời gian sống.

Chúng ta đang chứng kiến những bước tiến vượt bậc trong chẩn đoán và điều trị ung thư phổi, mang lại những cơ hội mới cho những người mắc căn bệnh này. Các công cụ chẩn đoán tinh vi kết hợp với những liệu pháp nhắm trúng đích mới là hai tiến bộ giúp xác định lại phương pháp điều trị ung thư phổi ở tất cả giai đoạn của bệnh. Thực hiện xét nghiệm dấu ấn sinh học toàn diện có thể giúp hiểu được đặc điểm chính xác của khối u của bệnh nhân để đưa ra lựa chọn điều trị có thể có hiệu quả nhất. Ví dụ, xét nghiệm có thể cho biết một biến đổi gen đặc hiệu có thể được điều trị bằng một liệu pháp nhắm trúng đích mới, mang đến cho cá nhân đó một phương pháp điều trị cá nhân hóa hơn.

Ung thư phổi là một trong những dạng ung thư thường gặp và gây tử vong nhiều nhất, cướp đi sinh mạng của khoảng 1,8 triệu người mỗi năm.1 Số ca tử vong do ung thư phổi nhiều hơn tổng số ca tử vong do ung thư vú, ung thư đại trực tràng và ung thư tuyến tiền liệt cộng lại.2 UTPKTBN là loại mắc phải nhiều hơn, chiếm ~85% tổng số ca bệnh.3 Điều trị ung thư phổi sớm, trước khi bệnh lan rộng, có thể giúp ngăn ngừa bệnh quay trở lại và mang đến cơ hội chữa khỏi bệnh tốt nhất.

Hiện tại là thời điểm thú vị đối với lĩnh vực nghiên cứu ung thư phổi, với các tiến bộ về tầm soát, xét nghiệm chẩn đoán và phát triển thuốc đang mở ra một kỷ nguyên mới cho những bệnh nhân như Amanda. Nguồn gốc của những tiến bộ đột phá này là sự tập trung vào tìm hiểu bộ gen và con đường gây bệnh ẩn sau căn bệnh ung thư. Trước đây, ung thư phổi được chia làm hai loại chính nhưng giờ đây, chúng ta đã biết căn bệnh này đa dạng hơn rất nhiều, với nhiều phân nhóm gen khác nhau. Xét nghiệm gen và chẩn đoán chuyên sâu có thể xác định các dấu ấn sinh học trong khối u của bệnh nhân có thể được điều trị bằng các loại thuốc nhắm trúng đích chính xác mới, giúp chúng ta có thể hỗ trợ bệnh nhân ung thư phổi nhiều hơn bao giờ hết. Các ví dụ về dấu ấn sinh học có thể nhắm trúng đích gồm:

• Sự tái sắp xếp gen anaplastic lymphoma kinase (ALK) gây ra sự hình thành protein hợp nhất ALK, thúc đẩy sự tăng sinh và khả năng tồn tại bất thường của các tế bào ung thư.4 Sự biến đổi gen này thường gặp ở những người không hút thuốc hoặc hút thuốc ít.5

• Thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) là một protein truyền tín hiệu nằm trên màng tế bào.6 Khi yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGF) gắn kết vào EGFR, quá trình này sẽ kích hoạt sự tăng trưởng và phân chia tế bào.

• ROS1 là một tyrosine kinase, đóng vai trò trong việc kiểm soát mức độ tăng sinh và phân chia của tế bào.7

• Các biến đổi gen tái sắp xếp trong quá trình chuyển nạp (RET), chẳng hạn như hợp nhất và đột biến, là những nguyên nhân chính gây bệnh ở nhiều loại ung thư, kể cả UTPKTBN.8

• PD-L1 là một loại protein tham gia vào quá trình điều hòa đáp ứng miễn dịch của cơ thể.9

• Hợp nhất gen neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK) là tác nhân gây bệnh ở nhiều loại khối u.10

• Xét nghiệm các dấu ấn sinh học này có thể giúp xác định liệu một người có thể nhận được lợi ích từ các liệu pháp nhắm trúng đích hay liệu pháp miễn dịch không.

Hơn một nửa số bệnh nhân ung thư được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn tiến triển, sau khi căn bệnh ung thư đã lan đến những bộ phận khác của cơ thể và tại thời điểm này bệnh thường được xem là không thể chữa khỏi.11 Đối với những người được chẩn đoán sớm, khoảng một nửa số người (45-76%, tùy vào giai đoạn bệnh) sẽ tái phát ung thư sau khi phẫu thuật, mặc dù đã sử dụng liệu pháp hóa trị bổ trợ.12 Những cải tiến về tầm soát, xét nghiệm chẩn đoán và phương pháp điều trị cho những người mắc bệnh ở giai đoạn sớm là rất cần thiết để ngăn ngừa bệnh tái phát, kéo dài thời gian sống, cải thiện mức sử dụng nguồn lực chăm sóc y tế và mang đến cơ hội tốt nhất để chữa khỏi bệnh.

Ngoài những gánh nặng về thể chất và tâm lý, người mắc bệnh ung thư phổi thường phải đối mặt với sự phán xét, phân biệt đối xử và thiếu sự đồng cảm với căn bệnh của mình do mối liên quan giữa ung thư phổi và hút thuốc. Điều này có thể khiến người bệnh cảm thấy cô đơn và chán nản khi tìm kiếm sự tư vấn.13 Nhiều người mắc ung thư phổi có tiền sử hút thuốc lá, nhưng khoảng một phần năm bệnh nhân mắc ung thư phổi chưa bao giờ hút thuốc14 Ngoài ra, ung thư phổi ALK+ thường ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ tuổi hơn, nghĩa là họ có thể phải nghỉ việc để tập trung điều trị, có khả năng dẫn đến gánh nặng tài chính đối với bệnh nhân.15

Hợp tác nghiên cứu trong các lĩnh vực chẩn đoán bệnh và điều trị bằng thuốc đang thúc đẩy sự đổi mới có khả năng thay đổi cuộc sống của bệnh nhân ung thư và gia đình của bệnh nhân. Các chương trình chẩn đoán và phát triển thuốc của Roche được thiết kế nhằm mục đích giải quyết tính chất đa diện của căn bệnh này và với mục đích cuối cùng là nhằm cung cấp một lựa chọn điều trị hiệu quả cho mọi bệnh nhân mắc ung thư phổi. Cùng với các đối tác trên khắp thế giới của Roche, chúng tôi đang mở đường cho kỷ nguyên tiếp theo của y học chính xác bằng cách xác định các dấu ấn sinh học hữu ích hơn để nâng cao hiểu biết khoa học và phát triển các liệu pháp nhắm trúng đích mới cho những người cần các lựa chọn điều trị mới. Thúc đẩy từ cam kết cho tương lai và những thành tựu có được nhờ mang đến cho những bệnh nhân như Amanda cơ hội trải nghiệm nhiều hơn những khoảnh khắc đáng nhớ trong cuộc sống, mối quan hệ hợp tác ngày nay giữa chẩn đoán và nghiên cứu thuốc đang khơi dậy niềm hy vọng chưa từng có trước đây.

Tài liệu tham khảo

1. World Health Organization. Cancer. [Internet; trích dẫn tháng 10/2023]. Truy cập tại: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancer.

2. American Cancer Society. Key Statistics for Lung Cancer. [Internet; trích dẫn tháng 10/2023]. Truy cập tại: https://www.cancer.org/cancer/types/lung-cancer/about/key-statistics.html

3. American Cancer Society. What Is Lung Cancer? [Internet; trích dẫn tháng 10/2023]. Truy cập tại: https://www.cancer.org/cancer/types/lung-cancer/about/what-is.html

4. Choi YL và cộng sự. Identification of novel isoforms of the EML4-ALK transforming gene in non-small cell lung cancer. Cancer Res 2008 Jul 1;68(13):4971–6.

5. Shaw AT, Engelman JA. ALK in Lung Cancer: Past, Present, and Future. J Clin Oncol. 2013 Mar 10; 31(8): 1105–11.

6. Wee P, Wang Z. Epidermal Growth Factor Receptor Cell Proliferation Signaling Pathways. Cancers (Basel). 2017 May 17;9(5):52.

7. Davies KD, Doebele RC. Molecular pathways: ROS1 fusion proteins in cancer. Clin Cancer Res. 2013 Aug 1;19(15):4040-5.

8. O'Leary C và cộng sự. Rearranged During Transfection Fusions in Non-Small Cell Lung Cancer. Cancers (Basel). 2019 May 3;11(5):620.

9. Han Y và cộng sự. PD-1/PD-L1 pathway: current researches in cancer. Am J Cancer Res. 2020 Mar 1;10(3):727-742.

10. Forsythe A và cộng sự. A systematic review and meta-analysis of neurotrophic tyrosine receptor kinase gene fusion frequencies in solid tumors. Ther Adv Med Oncol. 2020 Dec 21;12:1758835920975613.

11. Masago K và cộng sự. Long-term recurrence of completely resected NSCLC. JTO Clin Res Rep 2020. 1(3):100076.

12. Pignon JP và cộng sự. Lung Adjuvant Cisplatin Evaluation: A Pooled Analysis by the LACE Collaborative Group. World J Clin Oncol. 2008;26(21):3552-3559.

13. Diaz D và cộng sự. Stigmatizing attitudes about lung cancer among individuals who smoke cigarettes. NIH PubMed Central 2022 Apr.

14. American Cancer Society. Lung Cancer Risks for People Who Don’t Smoke. [Internet; trích dẫn tháng 10/2023]. Truy cập tại: https://www.cancer.org/cancer/latest-news/why-lung-cancer-strikes-nonsmokers.html.

15. Xu T và cộng sự. Assessment of Financial Toxicity Among Patients With Advanced Lung Cancer in Western China. Front Public Health. 2022 Jan 12;9:754199